乳腺（xiàn）癌是中国女性发病率最（zuì）高的恶性肿瘤

中国（guó）平均每（měi）天（tiān）有512名（míng）女（nǚ）性（xìng）被确诊（zhěn）为乳腺癌；

中国每天有131名因乳腺癌去世；

中国乳腺癌发病率（lǜ）增长（zhǎng）速度是全球乳腺癌（ái）发病率增（zēng）长速度的＞2倍还要多，城市地区（qū）尤为显著；

中国女（nǚ）性被诊断为乳腺癌的平均年龄为45-55岁；比西方女性更加年轻。

2. BRCA1/2基因发生突变（biàn），导（dǎo）致（zhì）乳（rǔ）腺癌患（huàn）病风险增加

BRCA1和BRCA2是人体抑（yì）癌基因，如果BRCA1/2基（jī）因的特定（dìng）位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常（cháng）修复DNA的功能也会受到（dào）限（xiàn）制，细（xì）胞也因（yīn）而（ér）更容易积累有害的DNA损伤（shāng），最终导致肿瘤的发生（shēng）。

3.BRCA1/2基因（yīn）与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因（yīn）突（tū）变导致的（de）乳腺癌（ái）有家（jiā）族遗传倾向，父母双亲中，如果其中一方携带基因突（tū）变（biàn），该突变遗传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺（xiàn）癌（ái）患者（zhě）已检（jiǎn）测到BRCA1/2基因（yīn）突变（biàn），此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测，以判断自己是否同为（wéi）BRCA1/2基因突变的携带者，以便选择针（zhēn）对性的风（fēng）险（xiǎn）控制方案。

评估（gū）患病风（fēng）险，鉴别（bié）出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康（kāng）家属，并帮助健（jiàn）康（kāng）家属提前制定预防策（cè）略；目前（qián），多个（gè）国际权（quán）威（wēi）指南均（jun1）推荐高危乳（rǔ）腺癌患者进行（háng）BRCA1/2基因检测。

一、乳腺癌、卵巢（cháo）癌（ái）高（gāo）危人群（qún）

1、家（jiā）族中存在（zài）已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌（ái）、卵巢癌家（jiā）族史

3、良性（xìng）乳（rǔ）腺肿瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人或家族（zú）具有其他肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早（zǎo）期病变（biàn）的人群（qún）

二、预防医（yī）学（xué）推荐检测人（rén）群

1、肥（féi）胖人群

2、年（nián）龄小于（yú）65岁（suì）的人群（qún）

3、未生育人群

4、既往有（yǒu）激素治（zhì）疗史的人群

5、既（jì）往有害化学物质接触史的人群

检测流程（chéng）

样本要求

5mlEDTA抗凝（níng）外周血/口腔拭子

报告周期

10个工作日