乳腺癌是中国女性（xìng）发病率最高的（de）恶性肿瘤

中（zhōng）国平均（jun1）每天有512名女性被（bèi）确诊为乳（rǔ）腺癌；

中国（guó）每天有131名因乳（rǔ）腺癌去世；

中（zhōng）国乳腺癌（ái）发病（bìng）率增长速度是全球乳腺癌发（fā）病率增（zēng）长速度的＞2倍还要多，城市地（dì）区尤（yóu）为显（xiǎn）著（zhe）；

中国女性被诊断为乳腺癌的平（píng）均年（nián）龄为45-55岁；比西方（fāng）女性（xìng）更加年轻（qīng）。

2. BRCA1/2基因发生（shēng）突（tū）变，导致（zhì）乳腺癌患（huàn）病风险增加

BRCA1和BRCA2是（shì）人（rén）体抑癌基（jī）因（yīn），如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿（zhǒng）瘤抑制蛋白会（huì）随（suí）之发生改（gǎi）变，正（zhèng）常修复DNA的功能也会受到限制（zhì），细胞也因而更容易积累（lèi）有害的DNA损（sǔn）伤（shāng），最终（zhōng）导致肿（zhǒng）瘤的发生。

3.BRCA1/2基因（yīn）与遗（yí）传性乳腺癌

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家（jiā）族（zú）遗传倾向，父母双亲中，如果其中一方（fāng）携带基（jī）因突变，该突变遗（yí）传给后代的概率是50%。

如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突（tū）变，此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测，以判断自己是否同（tóng）为BRCA1/2基因突变（biàn）的携（xié）带者，以（yǐ）便选择针对性的风险控（kòng）制方案。

评估患（huàn）病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康家属，并帮（bāng）助健康（kāng）家（jiā）属（shǔ）提前（qián）制（zhì）定预（yù）防策略；目前，多个国际权威（wēi）指南均推荐高危（wēi）乳腺癌患者（zhě）进行BRCA1/2基因检测。

一（yī）、乳腺癌、卵巢癌高危人（rén）群

1、家族中存（cún）在已知BRCA1/2基因突（tū）变

2、具（jù）有乳腺（xiàn）癌（ái）、卵巢癌家族史

3、良（liáng）性乳（rǔ）腺肿瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人或家（jiā）族具有其他肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌

6、乳（rǔ）腺组织出现早期（qī）病变的人群

二、预防医学（xué）推荐检测人（rén）群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的人（rén）群

3、未生育人群

4、既往有（yǒu）激素治疗（liáo）史的（de）人（rén）群

5、既往有害化学物质接触史的人群

检测（cè）流程

样本要求

5mlEDTA抗凝外周血/口（kǒu）腔拭子

报告（gào）周期（qī）

10个工（gōng）作（zuò）日（rì）